SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Janina Gburek-Augustat
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution
Mit dem Angelman Zentrum in Leipzig wurde im November das zweite Kinderzentrum für Angelman-Patienten eröffnet. Damit steht unseren Familien nun auch in der Mitte Deutschlands ein Anlaufpunkt zur Verfügung, in dem man sich mit dem Krankheitsbild und seinen Variationen auskennt. 
In dem Zentrum arbeitet ein multiprofessionelles Team aus Genetiker:innen, Kinderneurolog:innen, Kinderärzt:innen, Physiotherapeut:innen, Psycholog:innen, Sozialarbeiter:innen, Logopäd:innen, Ergotherapeut:innen und Kinderkrankenpfleger:innen zusammen. Der Arbeitsschwerpunkt liegt in der Betreuung von neurologisch komplex erkrankten Kindern und Jugendlichen.
An der Universitätsklinik ist bereits das Angelman-Patientenregister am Zentrum der Seltenen Erkrankungen etabliert.

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung im Institut für Humangenetik bzw. im Sozialpädiatrischen Zentrum der Universitätskinderklinik. 

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    Angelman-Syndrom Online Register (ASOR)
  • Conseil social/juridique
    Die sozial-rechtliche Beratung kann im Rahmen der klinischen Vorstellung im SPZ organisiert werden.
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
    * Angelman-Syndrom Online Register (ASOR)
    * GTX 102, Therapiestudie
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Die Diagnostik kann im Rahmen einer Vorstellung am Institut für Humangenetik erfolgen. 
  • Contact avec les associations
    Angelman e.V. (https://angelman.de)

contact

Dr. med. Janina Gburek-Augustat
0341 9726868
0341 9726229
Janina.Gburek-Augustat@medizin.uni-leipzig.de
Page Web https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/Seiten/de_Forschung-Fragebogen-Angelman-Syndrom.aspx

Secondary Contact

Dr. med. Ilona Krey-Grauert
0341 9723800
0341 9723829
Angelman@medizin.uni-leipzig.de
Page Web https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/Seiten/de_Forschung-Fragebogen-Angelman-Syndrom.aspx

adresse

Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
Haus 6

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 1

12.3886030912399351.33113116774386Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Dernière modification: 29.08.2023